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Cromosomas humanos_cómo es su estructura y cuál es función

Cromosomas humanos: ¿cómo es su estructura y función?

¿Tienes idea de lo que son los cromosomas? ¿Podrías decir cuál es su función? ¿Sabes que cada uno de los 23 pares de cromosomas humanos poseen unos genes determinados?

Los cromosomas son estructuras compuestas de ADN y proteínas que son visibles durante la división celular. Por ello, son la base de nuestra herencia genética.

Los 23 pares de cromosomas humanos que poseen cada una de nuestras células tienen genes concretos que definen la expresión para determinados caracteres. Asimismo, uno de los pares de cromosomas determina el sexo del individuo.

Por esta razón, los cromosomas son estructuras muy importantes involucrados en la organización, la expresión, la protección y la transmisión de la información genética.

¿Te gustaría saber más sobre los cromosomas humanos?

¡Aprende todo lo que necesitas saber de este tema a continuación!

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras lineales formados de cromatina muy replegada y compactada que aparecen cuándo la célula está en división. La cromatina está compuesta por ADN y proteínas, siendo las histonas el tipo de proteína que se presentan en mayor proporción.

Durante la interfase, las fibras de ADN (cromatina) están deshiladas, es decir menos compactadas, ya que el ADN debe estar a alcance de la maquinaria que lleva a cabo la expresión genética para la síntesis de proteínas.

¿Cuál es la estructura de un cromosoma humano?

Antes de entrar en la división celular la célula replicará (duplicará) su ADN para poder dar una copia a cada célula hija formada. Como consecuencia aparecen dos cromátidas en el cromosoma.

Por este motivo, la estructura típica de los cromosomas humanos se pude asociar a una forma de X, ya que se aíslan los cuando la célula está en la metafase de la mitosis, momento en el que poseen dos cromátidas (figura 1).

Cromosomas humanos metafásicos
Figura 1. Cromosoma metafásico. Fuente: modificada de Wikimedia Commons, autor J.L. Pérez-Figueroa

Las cromátidas quedan unidas por el centrómero, una estructura proteica. Además, el centrómero divide cada cromátida en dos brazos, en cuyos extremos están localizados los telómeros.

Los telómeros están formado de secuencias repetitivas de ADN, cuya función consiste en evitar la perdida de un fragmento terminal de los extremos de los cromosomas cuando la célula replica su ADN.

¿Cuál es la función de los cromosomas?

La función básica de los cromosomas es facilitar el reparto de la información genética durante la división celular a las células hijas recién formadas.

Es mucho más fácil repartir el ADN compactado en forma de cromosoma que repartirlo como si fuera un “ovillo de hilo sin compactar”.

¿Cuántos cromosomas tiene el cariotipo humano?

Al conjunto de cromosomas de una especie se le denomina cariotipo, aunque esta palabra también es usada para referirse a la técnica de laboratorio que se utiliza para conseguir una imagen de los cromosomas ordenados según su morfología y tamaño.

En el cariotipo humano el número de cromosomas es 46 y se agrupan en 23 pares de cromosomas humanos. Cada uno de los cromosomas del par recibe el nombre de cromosoma homólogo y presentan los mismos genes situados en el mismo lugar del cromosoma (figura 2).

Los pares de cromosomas humanos que van desde el número 1 al 22 reciben el nombre de cromosomas autosómicos. Mientras que los de la pareja 23 se les denomina cromosomas sexuales, los cuales definen el sexo en el individuo, y pueden ser iguales como en el caso de las mujeres (XX, figura 2) o diferentes como en el caso de los hombres (XY).

Cariotipo o cariograma de cromosomas humanos
Figura 2. Cariotipo o cariograma humano.
Fuente: Wikimedia Commons

Por lo tanto, la mayoría de las células de nuestro cuerpo poseen dos cromosomas de cada (cromosomas homólogos), es decir son células con una dotación cromosómica diploide (2n), y reciben el nombre de células somáticas.

Sin embargo, existen unas células que contienen solo un cromosoma de cada tipo, por lo que su dotación cromosómica es haploide (n). Estas células son las células reproductoras o gametos. En los animales, la unión de estos gametos genera un nuevo organismo diploide (2n).

¿Cuál es la clasificación de los cromosomas humanos?

En el cariotipo humano, los cromosomas se pueden clasificar en función de su morfología que viene definida por la posición del centrómero.

El centrómero divide el cromosoma en dos brazos, el brazo corto y el brazo largo, cuya longitud depende de la localización del centrómero (figura 1).

De esta manera, los cromosomas se dividen en 4 tipos:

  • Metacéntricos: ambos brazos tienen la misma longitud, debido a que el centrómero se encuentra localizado en la parte media del cromosoma.
  • Submetacéntricos: los brazos tienen una longitud ligeramente diferente.
  • Acrocéntricos: el tamaño de los brazos tienen una longitud muy desigual.
  • Telocéntricos: el centrómero está completamente desplazado hacia un extremo del cromosoma.

¿Cómo se detectan las anomalías en los cromosomas humanos?

Existen diversas técnicas de bandeo cromosómico que tiñen los cromosomas dando lugar a una serie de bandas claras y oscuras en las cromátidas, que son características de cada tipo de cromosomas y se presentan en cada cromosoma homólogo.

Gracias a estas técnicas es posible detectar alteraciones en la estructura de los cromosomas, denominadas mutaciones cromosómicas que pueden clasificarse en:

  • Deleciones: pérdida de un trozo del cromosoma.
  • Duplicaciones: repetición de un fragmento del cromosoma.
  • Inversión: cambio de orientación de un segmento del cromosoma.
  • Translocaciones: cambio de posición de un fragmento del cromosoma.
  • Inserción: parte de un cromosoma se inserta en otra posición del mismo cromosoma o de otro cromosoma.

Además, gracias al cariotipo humano también es posible detectar alteraciones en el número de cromosomas, o mutaciones genómicas, como las aneuploidías, que son alteraciones en el número de ejemplares de cromosomas.

Conclusiones

Como has podido comprobar, los cromosomas son unas estructuras muy importantes en la células, debido a que aseguran la buena organización, protección y correcta transmisión de la información genética. Por esta razón, el estudio y análisis de los mismos sirve para detectar numerosas enfermedades genéticas.

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