Herencia del color de ojos – ¿por qué tus ojos son de ese color?

Seguramente recuerdes que en clase de biología siempre ponían el ejemplo del color de ojos para hablar de herencia mendeliana, donde un gen con un alelo recesivo y otro dominante determinan la expresión del carácter. Sin embargo, este ejemplo no es el más adecuado.

La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que se creía en un principio, puesto que es un carácter poligénico, es decir, que está determinado por varios genes. Los genes son la unidad estructural y funcional del ADN. Un gen es un segmento de ADN con una secuencia específica de nucleótidos que proporciona las instrucciones para sintetizar un producto funcional y, de esta forma, desarrollar las características de un organismo.

¿Te gustaría saber qué genes están implicados en la expresión de este carácter? ¿Quieres saber por qué tus ojos son marrones? o ¿por qué son azules o verdes?

A continuación encontrarás la explicación de cómo funciona la herencia del color de ojos.

Factores que afectan al color de los ojos

El color de los ojos viene determinado por la pigmentación del iris. El iris es una estructura que se encuentra ubicada entre la cornea y el cristalino. En la parte central del mismo se localiza una abertura circular denominada pupila.

La cornea es la capa más externa del ojo, transparente, cuya función es proteger al ojo de la entrada de microorganismos y otros elementos. Por su parte, el cristalino se sitúa detrás del iris y funciona como una lente para enfocar objetos a diferentes distancias. En cambio, el iris actúa como un diafragma controlando la cantidad de luz que entra en el ojo a través de la pupila.

Los factores que intervienen en el color de los ojos son aquellos que afectan a la composición y estructura del iris:

• Proporción de melanina, distribución y densidad de melanocitos.

La cantidad de melanina es el principal factor implicado en la determinación del color de los ojos. En el iris de las personas con ojos oscuros hay una cantidad más elevada de melanocitos y melanina (concretamente en las zonas del estroma y en la capa limitante anterior del iris). Sin embargo, en las personas de ojos azules el contenido de melanina es menor.

• Relación en la proporción de dos tipos de pigmentos.

Existen dos formas de melanina; eumelanina y feomelanina. En el iris de personas de ojos oscuros hay una cantidad más elevada de eumelanina, la cual proporciona colores más oscuros. Sin embargo, en el iris de personas de ojos claros, la cantidad de feomelanina es mayor.

• Absorción y dispersión de la luz.

En los ojos azules, debido a que hay menor cantidad de melanina, la luz atraviesa las capas del iris y es dispersada por las fibras de colágeno localizadas en el iris haciendo que los ojos de vean de color claro. De este modo, el color azul de los ojos no sería debido a un pigmento en particular, sino a a la estructura del iris.

Genes implicados en la herencia del color de ojos

En un principio, el carácter del color de los ojos fue considerado un carácter con herencia Mendeliana. En otras palabras, que estaba determinado por una herencia simple donde existía un gen con un alelo dominante, que era el color marrón, y uno recesivo, el azul. Sin embargo, diferentes estudios comprobaron que este modelo no encajaba para la herencia de este carácter.

En la actualidad, la herencia del color de ojos ha sido descrita como un carácter poligénico, con varios genes influyendo en la determinación del color. A pesar de ello, aún no se conoce la totalidad de los genes implicados, aunque sí se sabe que los genes OCA2 y HERC2, localizados en el cromosoma 15, podrían explicar hasta el 74 % de la variación del color del iris, jugando un papel importante en la determinación del color marrón-azul.

Genes OCA2 y HERC2

La principal influencia en el color de los ojos es consecuencia del par de genes OCA2 y HERC2. Algunos polimorfismos del tipo SNP en esta región (cambio de un único nucleótido en la secuencia de ADN de un gen), tanto en OCA2 como en HERC2, influyen en la variación de color marrón-azul de los ojos.

El gen OCA2 codifica una proteína denominada proteína P que estaría involucrada en la maduración de los melanosomas de las células del tipo melanocitos. Los melanosomas son compartimentos presentes en el interior de los melanocitos, donde se sintetiza y almacena el pigmento de melanina. Mientras que la función del gen HERC2 no es bien conocida en la actualidad, pero algunos polimorfismos encontrados en este gen afectan a la expresión del gen OCA2.

Se han identificado algunos polimorfismos en el gen OCA2 asociados al color azul de los ojos y también al verde. Por su parte, algunos polimorfismos presentes en el gen HERC2 permiten la expresión de OCA2 y como resultado el iris tendrá una pigmentación marrón. Sin embargo, algunos polimorfismos presentes en el gen HERC2 no permite la expresión del gen OCA2 y, por tanto, los ojos serán de color azul.

Otros genes que intervienen en la herencia del color de ojos

Por otra parte, existen otros genes que tendrían un efecto menor en la determinación del color de los ojos, pero que combinados con el efecto de los genes OCA2 y HERC2 darían lugar a los distintos tipos de colores. Varios de estos genes también estarían involucrados en el color del pelo y la piel.

Recientemente, un nuevo estudio publicado en marzo de 2021 ha identificado 50 nuevos genes que ayudan a explicar la variación en el color de los ojos que no podía explicarse hasta ahora. Estos genes están relacionados con el pigmento de melanina, aunque también influyen en la estructura y morfología del iris.

Además, en este estudio confirmaron la asociación de 11 genes previamente relacionados con el color de los ojos, entre los que se encontraban OCA2 y HERC2. Los datos de este trabajo ponen en evidencia la complejidad de la genética de este rasgo.

Asimismo, en la actualidad es posible predecir el color azul o marrón de los ojos mediante el análisis del polimorfismo de algunos de los genes identificados hasta la fecha. Sin embargo, la predicción del color de los ojos verdes sigue siendo menos exacta, debido a la falta de conocimiento de los genes y polimorfismos implicados en este color.

Conclusiones

En definitiva, la genética del color de los ojos es compleja. Sin embargo, esta claro que la cantidad del pigmento de melanina y la estructura del iris son determinantes que influyen en este carácter.

El color de los ojos es un rasgo poligénico, es decir que existen muchos genes que definen su expresión. En la actualidad, todavía no se conocen todos los genes implicados, aunque hay avances en este sentido.

Por lo tanto, seguirán siendo necesarios más estudios para lograr identificar todos los genes responsables. La identificación de nuevos genes será de gran utilidad para el estudio de enfermedades asociadas a los ojos, así como para aplicaciones forenses y antropológicas.

No cabe duda que la genética es una ciencia compleja. Por este motivo, si quieres aprender más acerca de esta rama de la biología no dudes en entrar al blog de e-BioSu, donde encontrarás entradas interesantes relacionadas con esta ciencia. Por el contrario, si tu objetivo es adquirir conocimientos en genética para aprobar un examen universitario, de bachillerato o la selectividad échale un vistazo a las clases de e-BioSu.

Referencias

• Donelly, M.P. (2012). A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation. Human Genetics, 131, 683-696.
• Mackey, D.A. (2021). What colour are your eyes? Teaching the genetics of eye colour & colour vision. Edridge Green Lecture RCOphth Annual Congress Glasgow May 2019. Nuture, Eye. The Royal College of Ophthalmologists.
• Sturm, R.A. and Larsson, M. (2009). Genetics of human iris colour and patterns. Pigment cell & Melanona Research, 22, 544-562.
• Simcoe, M. et al. (2021). Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Science Advances, 7 (11), 1-11.