Mutaciones genéticas que hacen evolucionar

Las mutaciones genéticas son la base de la evolución, puesto que proporcionan diversidad genética. De lo contrario, todos los individuos seríamos iguales. Gracias a esta variabilidad las poblaciones de organismos son capaces de adaptarse al medio en el que viven permitiendo la evolución de las especies.

Por otra parte, también existen algunas mutaciones que son deletéreas y ocasionan efectos a nivel celular, dando lugar a enfermedades genéticas.

¿Qué son y dónde ocurren las mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas son cambios que varían la secuencia de nucleótidos del ADN. El ADN es la molécula encargada de almacenar la información genética que permite el desarrollo y funcionamiento de los organismos.

Estos cambios surgen de manera aleatoria en el ADN de cualquier célula de nuestro organismo, debido a errores internos que suceden en la célula o a factores exógenos. Estos cambios son heredables a través de la división celular (o reproducción celular).

La división celular es la base del crecimiento y recambio celular en los organismos pluricelulares y será el momento en el que las mutaciones se transmiten a la nueva generación de células. Existe un tipo celular especial (línea germinal) que son responsables de la formación de gametos (óvulos y espermatozoides en el caso de los humanos), cuya unión generará un nuevo individuo. Las mutaciones en este tipo de células serán heredadas por los gametos, de modo que pasarán a la descendencia del organismo (a los hijos).

Aunque existen algunos mecanismos que permiten prevenir y reparar los daños en el material genético, la eficacia de estos mecanismos junto con la tasa de reproducción celular definirá el grado de aparición de mutaciones en sus genomas.

¿Qué mutaciones genéticas existen?

En función de la extensión del ADN afectado las mutaciones pueden ser:

• Génicas: cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen.
• Cromosómicas: alteración en la secuencia de genes de un cromosoma.
• Genómicas: modificación del número de cromosomas.

En función del tipo celular al que afecta:

• Somáticas: afecta a cualquier célula del organismo, excepto a las células de la línea germinal.
• Germinales: sucede en las células de la línea germinal, que son encargadas de la producción de gametos.

Las mutaciones producidas en las células somáticas ocasionan cambios a nivel del tejido. Como consecuencia, serán las responsables de la aparición de enfermedades genéticas en el propio individuo que las porta sin que se hereden a la descendencia. Un ejemplo, sería un cáncer provocado por fumar.

Por otro lado, las mutaciones generadas en la línea germinal podrán ser heredadas a la descendencia a través de los óvulos o espermatozoides, en el caso de los humanos. Estas mutaciones se heredan de padres a hijos, por lo que serán responsables de enfermedades hereditarias, como el daltonismo o la anemia falciforme, entre muchas otras. Además, estarán involucradas en la evolución.

En función del efecto que tiene sobre el organismo:

• Deletéreas: cambios que afectan a la expresión del producto funcional de un gen. Están relacionadas con las enfermedades genéticas.
• Beneficiosas: el cambio producido por estas mutaciones genera una ventaja para el individuo que las tiene.
• Neutras: son las mutaciones que no provocan cambios en el producto expresado.

¿Por qué ocurren las mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas pueden estar originadas por dos causas:

• Naturales o espontáneas: son las mutaciones que suceden de manera natural en el organismo, debido a errores internos de la célula producidos durante la replicación del ADN o división celular, lesiones fortuitas del ADN y cambios en la posición de ciertos elementos móviles (secuencias genéticas denominadas transposones) que existen en los genomas.
• Artificiales o inducidas: son mutaciones producidas por la exposición a agentes mutágenos, tanto físicos, como la radiación ultravioleta, químicos, como es el caso del humo del tabaco, o biológicos, como la infección de un virus.

¿Cómo influyen las mutaciones genéticas en la evolución?

Las mutaciones genéticas son cambios que aparecen al azar en el ADN. No todas las mutaciones tienen un efecto perjudicial en el organismo, sino que existen algunas que ofrecen una ventaja al organismo que las posee.

Desde el punto de visto evolutivo, las mutaciones tienen un carácter preadaptativo. Es decir, la mutación aparece al azar y si el individuo se encuentra en un medio donde ese cambio le ofrece una ventaja la frecuencia de la mutación aumentará en la población. Sin embargo, si la misma mutación aparece en un individuo que se encuentra en un medio diferente, donde la mutación no ofrezca ninguna ventaja, esta no se fijará en la población.

Los individuos con una mutación ventajosa disfrutarán de una eficacia biológica mayor que aquellos individuos que no la tengan, por lo que tendrán una elevada tasa de supervivencia, lo cual favorece su reproducción. De este modo, sus genes se heredan a la siguiente generación y a la próxima y así sucesivamente. El resultado final, es una población adaptada al medio en el que vive.

Lo anterior, es la base de la selección natural, una de las principales causas de la evolución de las especies.

Ejemplo de evolución – Virus SARS-CoV-2

Aunque los virus no pueden considerarse vida, pueden evolucionar debido a las mutaciones que se originan al reproducirse dentro de una célula.

En la naturaleza existen diferentes tipos de virus, entre los cuales se encuentran los virus que poseen como material genético ARN. Un ejemplo de ellos es el virus SARS-CoV-2 responsable de la enfermedad COVID-19.

Cada tipo celular, así como cada tipo de virus, tienen una tasa específica de mutación. En los virus, va a depender de si tienen ADN o ARN como material genético. Los virus con ARN tienen una tasa de mutación más elevada que la de otros virus, ya que utilizan una ARN polimerasa para hacer copias de su genoma y carecen de sistema de corrección de errores. Sin embargo, los coronavirus si que pueden hacer una ligera corrección de sus errores. A pesar de ello, las mutaciones van a seguir acumulándose en su genoma.

Para generar nuevas partículas víricas el virus debe replicar su ARN, es decir hacer nuevas copias. En general, a medida que el virus SARS-CoV-2 se multiplica dentro de las células de una persona las mutaciones se van acumulando en su ARN. Habrán mutaciones que no alteren la función del virus y otras que serán deletéreas. En cambio, habrá algunas que le aportarán una ventaja a la hora de sobrevivir y reproducirse. Serán estas mutaciones las que permanecerán en la población de partículas víricas que se forman dentro de esa persona.

Si el medio en el que vive el virus es la persona, las mutaciones que ofrecen una ventaja serán aquellas que le ayuden a evitar la respuesta inmunitaria o las que le ofrezcan una mayor capacidad de infección, porque la finalidad del virus es reproducirse. De esta manera, aparecerá un nuevo linaje. Si el nuevo linaje acumula una serie de mutaciones que le aportan nuevas características hablaríamos de una nueva variante del virus.

Con lo anterior, se puede deducir que a mayor tasa de replicación del virus, dentro de las células de la misma persona o por la infección de diferentes personas, mayor probabilidad de aparición de mutaciones. Así que, evitando los contagios se evita la replicación del virus y la aparición de nuevas variantes.

Conclusiones

En conclusión, aunque la palabra mutación está asociado a un concepto “malo” en la población general, lo cierto es que sin mutaciones no habría evolución y sin evolución no existiría la vida tal y como la conocemos actualmente.

Todos los organismos estamos expuestos al cambio de nuestro material genético, incluyendo los humanos. De hecho, las mutaciones ocurren continuamente, debido tanto a factores internos relacionados con la propia célula como a factores exógenos.

Entender qué son, qué tipos existen, por qué ocurren y qué importancia tienen en la evolución de los organismos ayudará a la población a formarse un concepto más claro sobre las mutaciones y, en consecuencia, sobre la situación actual de la pandemia de COVID-19.

Si necesitas más información acerca de la genética no dudes en mirar las entradas anteriores del blog de e-BioSu. Si por otro lado, necesitas ayuda con tus asignaturas de genética échale un vistazo a las clases de e-BioSu.

Referencias

• Hasson, E. (2013). La genómica, la selección natural y la evolución. Revista del museo de la plata. 20(175), 4-19.
• Pastrian, G. (2020). Bases genéticas y moleculares del COVID-19 (SARS-CoV-2). Mecanismos de patogénesis y de respuesta inmune. International Journal of Odontostomatology, 14(13), 331-337.
• Tahir, M. (2021). Coronavirus genomic nsp14-ExoN, structure, role, mechanism, and potential application as a drug target. Journal of Medical Virology. 93:4258-4264.